Abstract
A 14 years old boy with essential signs of the tricho-rhino-phalangeal syndrome type
II (Langer-Giedion-Syndrome) showed multiple areas of osteolysis as well as nephrolithiasis
of the left kidney. Urine analysis revealed hypercalciuria and a lacking excretion
of c-AMP. Following the Ellsworth-Howard-Test (200 U parathyroid hormone i.v.) neither
the phosphate excretion increased nor c-AMP could be detected. The present results
are in accordance with an isolated insensitivity of the kidney to parathyroid hormone
on one hand and a regulatorily caused hyperparathyroid response on the other with
ensuing hypercalciuria and nephrolithiasis.
Zusammenfassung
Ein 14jähriger Patient mit wesentlichen Merkmalen des triciio-rhino-phalangealen Syndroms
Typ II (Langer-Giedion-Syndrom) zeigte multiple Osteolyseherde, sowie einen Stein
im unteren Kelchsystem der linken Niere. Die Urinanalysen ergaben eine Hyperkalziurie
bei gleichzeitig fehlender Ausscheidung von c-AMP. Im Ellsworth-Howard-Test blieb
nach 200 E Parathormon i.v. ein entsprechender Anstieg der Phosphat- und c-AMP-Ausscheidung
aus. Die vorliegenden Befunde sprechen für ein isoliertes Nichtansprechen der Nierentubuli
auf Parathormon im Sinne eines Pseudohypoparathyreoidismus bei gleichzeitig, regulativ
bedingtem Hyperparathyreoidismus mit nachfolgender Hyperkalziurie und Nephrolithiasis.
